形態だけでは見えない違いを、メチル化パターンから捉える

腫瘍の中には、
組織学的には非常によく似ていても、
分子学的には異なる特徴を持つものがあります。 

CNS腫瘍では、
組織学的特徴だけでなく、
分子学的特徴を統合した腫瘍分類が重要になっています。 

その新たな手がかりの一つが、
DNAメチル化パターンです。 

診断技術が進化すれば、
その品質を確認する方法も必要になります。 

なぜ今、「メチル化による腫瘍分類」なのか？

病理像が似ている。
既存の検査を組み合わせても、分類が難しい。
稀少な腫瘍で、診断の手がかりが限られている。 

腫瘍診断では、このような難しい症例に直面することがあります。 

その中で注目されているのが、DNAメチル化プロファイリングです。

DNAメチル化とは、DNA配列そのものを変えることなく生じるエピジェネティックな修飾の一つです。腫瘍では、その種類や由来を反映した特徴的なメチル化パターンがみられることがあります。 

このパターンを解析することで、 

● 組織学的に類似する腫瘍の鑑別を補助する  

● 従来の検査だけでは分類が難しい症例の診断を支援する  

● 稀少な腫瘍を含む、より詳細な腫瘍分類につなげる 

● 腫瘍のサブタイプをより精緻に捉える    

といった活用が期待されています。 

つまり

👉組織学的には捉えにくい違いを、分子学的な特徴から見分ける。 

👉 これまで分類が難しかった症例に、新たな診断情報を加える。  

これが、methylation-based tumor classificationが注目されている理由です。 

CNS腫瘍診断は、「形を見る」だけではなくなっている 

CNS腫瘍の分類では、分子学的特徴の重要性が高まっています。

2021年に発行されたWHO中枢神経系腫瘍分類第5版（WHO CNS5）では、組織学的所見と分子学的情報を組み合わせた統合診断がさらに重視されるようになりました。

DNAメチル化プロファイリングも、こうした新しい腫瘍分類を支える手法の一つです。

重要なのは、従来の病理診断を置き換えることではありません。

組織学的情報、分子学的情報、臨床情報などを組み合わせ、より適切な腫瘍分類につなげること。

メチル化プロファイリングは、そのための新たな情報を提供します。

腫瘍分類が変われば、品質管理も変わる  

新しい診断技術が普及するとき、必要になるのは
「検査を実施できること」だけではありません。

その結果を信頼できる仕組みも必要です。

メチル化ベース腫瘍分類では、メチル化データを解析し、そのパターンから腫瘍タイプやサブタイプを分類します。

こうした分類法が臨床に広がるにつれて、

・解析アルゴリズムから適切な分類結果が得られているか・腫瘍を適切に分類できているか
・異なる施設や解析方法でも信頼できる分類結果が得られているか

という品質管理の視点も重要になります。

メチル化ベース腫瘍分類が広がる中で、その品質を客観的に確認する仕組みを整える。

そのためにCAPが2027年から開始するのが、
MTC（Methylation-based Tumor Classification）です。